Conheça estudo que dá a dimensão da Doença de Huntington no Brasil

VideBula - Episódio 27 - XLH - Hipofosfatemia Ligada ao X 

🎵 Vinheta do VideBula🎵

Pati: Oi, oi! Eu sou a Patrícia Serrão.

Raíssa: E eu sou a Raíssa Saraiva.

VideBula - Episódio 28: Doença de Huntington

🎵 Vinheta do VideBula🎵

Raíssa: Olá, eu sou Raíssa Saraiva.

Pati: E eu sou Patrícia Serrão.

Raíssa: E esse é o VideBula, seu receituário de informação sobre saúde, bem-estar, doenças raras e muito mais. 

Pati: No episódio de hoje, vamos falar sobre um estudo inédito que mapeou pessoas que vivem com a Doença de Huntington no Brasil.

Raíssa: Para entender mais sobre essa doença rara e a realidade dos brasileiros diagnosticados com ela, vamos conversar com Aparecida Alencar, que é membro da Associação Brasil Huntington, a ABH, e foi uma das coordenadoras do estudo; e Cristina Guimarães, consultora em políticas públicas e advocacy em saúde, além de pesquisadora das organizações do terceiro setor em saúde. 

🎵 Vinheta de Transição🎵

Pati: Aparecida, explica pra gente o que é a Doença de Huntington?

Aparecida: A doença de Huntington é neurodegenerativa, autossômica dominante, ou seja, é uma doença de transmissão genética e as suas principais características; ela tem uma tríade na verdade. São três sintomas importantes e que caracterizam essa doença. O sintoma que chama mais atenção, o mais evidente, mais fácil de identificar, é o descontrole motor. As pessoas com doença de Huntington têm movimentos involuntários de todos os músculos do corpo, da face, durante o caminhar, durante a marcha, a deglutição. Então, todo o organismo, toda parte de músculo fica comprometida por não ter um controle sobre esses movimentos. Um outro sintoma importante é o sintoma cognitivo. Há uma perda de memória, há uma dificuldade de planejamento das atividades cotidianas, por exemplo, dificuldade de concentração. E o terceiro sintoma é o sintoma psiquiátrico. As pessoas que têm doença de Huntington podem desenvolver alterações comportamentais, podem ter dificuldades com controle mesmo das emoções, podem ter também uma tendência à ansiedade, tendência a suicídio, depressão e todos os outros sintomas nessa linha.

Raíssa: E quando a doença geralmente começa a se manifestar?

Aparecida: A maioria dos estudos falam que grande parte dos casos iniciam entre 30 e 50 anos, realmente na fase mais produtiva da vida. A grande maioria das pessoas com doença de Huntington inicia nessa faixa etária. Porém, pode acontecer ainda na senilidade, um número de casos proporcionalmente menor, mas pode acontecer sim ainda na senilidade. E existe também a DH juvenil, a Doença de Huntington juvenil, que é quando ela acontece antes dos 20 anos. Tanto a forma juvenil, que é uma forma até mais agressiva e de progressão mais rápida, quanto a forma senil, a forma não, quando a manifestação é tardia, as porcentagens são menores, mas realmente acomete a grande maioria das pessoas nessa faixa etária entre 30 e 50 anos. E a doença, quando o indivíduo nasce com o gene que causa, a literatura fala que ela vai a pessoa vai manifestar em algum momento da vida.

Pati: A Doença de Huntington não tem cura, como muitas doenças raras, e as pessoas apresentam movimentos bem parecidos com Parkinson, né? Como funciona o tratamento?

Aparecida: Só existe uma medicação atualmente que colabora com os movimentos involuntários, que é específico para Huntington. É, porém, como eu falei, depende também da indicação, se o paciente realmente precisa ou não. Fora isso, existem os outros medicamentos utilizados em outras doenças, mas que devem ser utilizados também, geralmente os médicos prescrevem com com bastante cautela, porque, é, de repente uma medicação que ajuda no controle motor pode prejudicar a parte cognitiva e um medicamento utilizado de outra doença pode ter esse efeito colateral mais sério.

E com relação às outras terapias, estão ligadas à equipe multi, né, ao acompanhamento mesmo, ao acompanhamento de fisioterapia, de fono, de terapia ocupacional, esses que, melhoram tanto a capacidade, principalmente terapia ocupacional com relação a questão cognitiva, né? Então as terapias são complementares, né, ao tratamento por medicação, enquanto não se encontra algo mais efetivo que dê um resultado melhor, tão esperado por toda a comunidade de Huntington, né?

Raíssa: Qual é a expectativa de vida das pessoas diagnosticadas com DH?

Aparecida: Outra coisa intrigante nessa doença é que ela não mata, né? Não é uma doença que mata, ela por si só, ela não causa, ela não é letal. Porém, os sintomas da doença é que podem levar à morte, como, por exemplo, asfixia, visto que a deglutição é comprometida. Então, existe uma fase de desenvolvimento da doença em que as pessoas que cuidam tem que ter mais atenção com relação ao estado do alimento mais sólido, mais líquido, mais pastoso, tem que observar esses pontos para que a pessoa não sofra engasgos, já que ela não consegue ter controle sobre a deglutição. Por conta dos movimentos involuntários, podem acontecer quedas, que podem levar a traumatismo craniano. Então assim, os problemas que podem causar morte são secundários, são consequência da evolução da doença. Porém, a degeneração dos neurônios em si não causa a morte, pelo menos não na proporção, à proporção que a doença evolui. E com relação à evolução, existem casos realmente de pessoas que ficam, com a doença, acometidas pela doença, durante 15, 20 anos.

Pati: A prevalência da Doença de Huntington no mundo gira em torno de 5 a 10 pessoas a cada 100 mil. A Associação Brasil Huntington, da qual a Aparecida faz parte, estima que o país tem entre 14 e 21 mil pessoas vivendo com a doença. Foi pensando em conhecer esse público que a associação teve a ideia de fazer uma pesquisa pioneira. 

Raíssa: A Cristina Guimarães participou desse estudo. Cristina, que iniciativa foi essa?

Cristina: A grande pergunta dessa pesquisa foi a seguinte: quem são as pessoas com Doença de Huntington no Brasil? Onde elas estão? Qual é o perfil delas? Como elas vivem? Também quem são os familiares em risco? Quem são os cuidadores dessas pessoas?

E a gente acabou conseguindo ouvir 1,4 mil pessoas, que a gente achou um número super expressivo, porque são pessoas que estão presentes em todas as regiões do Brasil; só dois estados que a gente não teve pessoas mapeadas, que foi Roraima e Amapá, que a gente não teve pessoas. Em todos os outros estados a gente conseguiu mapear essas pessoas. 1.437 pessoas, 608 municípios do Brasil, cobrindo, né, 11% do território nacional dos municípios, foi um dado extremamente significativo para uma associação de paciente que é única, né, e que fez todo um esforço imenso para poder conseguir essas informações, que é um ponto de partida, né? Isso aqui não é o fim, é o começo.

Pati: A aplicação da pesquisa durou cerca de 3 meses e meio, de novembro de 2024 a fevereiro de 2025. O número é impactante, mas pode ser maior devido aos casos subnotificados ou não diagnosticados ainda. 

Raíssa: Entre os 1,4 mil ouvidos pela pesquisa, 448 são pessoas com a Doença de Huntington, espalhadas em 366 municípios do Brasil. Mais de 82% delas já apresentam sintomas. A idade média de aparecimento dos sintomas entre os pesquisados é 45 anos, mas existem relatos de pessoas que notaram pela primeira vez aos 6 e também aos 81 anos.

Pati: Na pesquisa, a maior prevalência foi identificada no Sudeste, mas sabe-se que as três cidades com maior taxa de diagnósticos do Brasil são Feira Grande, Alagoas; Ervália, Minas Gerais; e Senador Sá, no Ceará. Que outras descobertas o estudo trouxe, Cristina?

Cristina: Então a gente viu que essa doença, ela afeta múltiplas áreas da vida, né? Então, por exemplo, mais de 70% das pessoas relataram dificuldades de memória, dificuldades de concentração, um bem-estar emocional. A gente viu também que as pessoas gastam muito, mais da metade dos participantes gastam até R$ 1,5 mil com a doença, né? E no relatório a gente vê que, acho que, mais ou menos 70% das pessoas gastam R$ 3,5 mil por mês, é muita coisa. Uma questão de conhecimento também, né? Então assim, as pessoas, 2/3 ali, não conhecem os direitos previdenciários. E tem uma boa parte que vive de aposentadoria por invalidez ou de benefícios do governo, porque as pessoas começam a ter dificuldades para trabalhar. Então, a gente vê que falta muita informação sobre isso, o que deixa as famílias, pode deixar as famílias ainda mais vulneráveis.

Raíssa: E onde essas pessoas buscam tratamento?

Cristina: A maior parte utiliza o SUS, né? Não utiliza saúde suplementar, isso foi quase meio a meio, mas ainda assim o SUS tem uma predominância nesse uso e principalmente para internação, mas a gente viu que o gasto que é sempre uma reclamação das famílias, é a falta do acesso ao cuidado multiprofissional, né? Então, os gastos particulares, eles consomem aí parte da renda para fonoaudiologia, para psicologia, para exames também. Então, esse peso que se dá, né, do que a gente pode pensar do orçamento familiar para esse tipo de gasto pela falta de acesso ao serviço público.

Pati: As pessoas que vivem com DH infelizmente perdem muito da sua autonomia. Quem cuida delas no dia a dia?

Cristina: Do ponto de vista dos cuidadores, é aquilo que a gente já sabe para várias doenças e de forma geral, que o peso do cuidado recai sobre as mulheres, né? Então aqui foi 84% dos cuidadores são mulheres, mulheres que 3/4 delas nunca tinham sido cuidadoras antes, ou seja, foi a primeira vez na vida, né, não tinham experiência prévia. São pessoas que na média estão com 48 anos, então ainda estão numa idade produtiva, ou seja, tem que dar conta de múltiplas demandas na vida. Pode ser que elas tenham filhos também, pode ser que os pais tenham Doença de Huntington, então elas têm que cuidar dos pais, têm que cuidar dos filhos, elas têm que trabalhar. Porque se deixam de trabalhar, é uma renda que se perde né, que é da família, né?

Raíssa: E agora, com a pesquisa em mãos, quais são os próximos passos? O que muda daqui pra frente?

Cristina: Eu acho que o primeiro é que ele dá um panorama de que essas pessoas existem. Quando você mostra o dado, você já começa a tirar da invisibilidade, né? Então, eu acho que é uma questão de poder dar visibilidade e olhar mais de perto, mais profundamente para aqueles problemas que vieram, né? E ajudar. 

Pati: A Aparecida também falou sobre como o SUS pode aproveitar esses dados, né Aparecida?

Aparecida: Nós vamos solicitar do Ministério da Saúde ou dos órgãos competentes, estratégias para que os profissionais de saúde informem esses casos e aí esse número que nós conseguimos na pesquisa seja ampliado e oficializado nos órgãos de saúde do país. Esse é um ponto. E fora isso, políticas públicas voltadas para o acompanhamento. E aí isso vai incluir o quê? Centros de apoio às famílias, né? Leia-se famílias/cuidadores também, né? Tendo em vista essa questão da disponibilidade de tempo que o cuidador tem que demandar para cuidar. Os próprios familiares, um centro de apoio para que eles possam recorrer a acompanhamento psicológico, centros de genética ou centros de informação de referência, enfim, que as pessoas possam ir até lá e ter o aconselhamento genético, né, ter as devidas orientações com relação à hereditariedade, a teste preditivo, a fecundação assistida, a programação familiar, é, como um todo, né? E além disso, claro, é políticas públicas voltadas para o acompanhamento multiprofissional, multidisciplinar, que é uma necessidade urgente. É uma necessidade urgente. Então, o nosso objetivo é, dentro dessas linhas, para que a gente consiga um acompanhamento realmente importante que dê uma cobertura para essas famílias acometidas pela Doença de Huntington.

Raíssa: Sem conhecimento, não há políticas. Sem políticas, não há cuidado. Essa afirmação está no Mapeamento da Doença de Huntington no Brasil, disponível para acesso no site da Associação Brasil Huntington, no endereço abh.org.br.

🎵 Vinheta de Transição🎵

Pati: O VideBula é um podcast original da Radioagência Nacional. Produção e apresentação de Patrícia Serrão e Raíssa Saraiva.

Raíssa: A edição fica a cargo de Bia Arcoverde. Em Brasília, a operação de áudio é de Lúcia Safatle. 

Pati: No Rio de Janeiro, áudio e sonoplastia por Toni Godoy.

Raíssa: Nossos episódios anteriores estão disponíveis nos tocadores de áudio e no Youtube com interpretação em Libras. Você também pode ouvir no site da Radioagência Nacional.

Pati: Para mais informações, VideBula! 

🎵 Vinheta de Encerramento