Setembro Roxo reforça a conscientização sobre a Fibrose Cística

VideBula –  Episódio 23: Fibrose Cística

🎵 Vinheta do VideBula]

Pati: Oi! Eu sou Patrícia Serrão.

Raíssa: E eu sou Raíssa Saraiva.

Pati: Começa agora mais um Videbula: um remédio em forma de podcast sobre saúde, bem-estar e direitos de pessoas com deficiência e doenças raras.

Raíssa: O episódio de hoje vai falar do Setembro Roxo, que é o mês de conscientização da Fibrose Cística, uma doença rara, genética e crônica, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.

Pati: Vamos conhecer a experiência de Cristiano Machado Silveira, pai do Pedro, que nasceu com Fibrose Cística, e da Luíza, que não tem a condição. Cristiano também é diretor de políticas públicas e advogado do Instituto Unidos pela Vida.

Raíssa: E vamos conversar sobre esse diagnóstico com a pneumologista pediatra Luciana Monte, professora da Universidade Católica de Brasília, presidente da Sociedade de Pediatria do Distrito Federal, vice-presidente do Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística e coordenadora do centro de referência em tratamento da doença no Hospital da Criança de Brasília.

🎵 Vinheta de Transição🎵

Pati: Luciana, você pode explicar pra gente o que é a Fibrose Cística?

Luciana: A fibrose cística é uma doença genética, crônica, evolutiva e que afeta os canais de cloro das células. Os canais de cloro são algumas proteínas que as pessoas têm nas células, nesse caso a gente está falando de glândulas exócrinas, aquelas que produzem secreção, algum fluido corporal e ela deixa o cloro passar de um lado para o outro da membrana.

Quando uma pessoa tem Fibrose Cística, esse canal de cloro ele tá defeituoso, ele não está funcionando bem ou ele também não existe, dependendo da situação, da mutação que a pessoa tem.

Por causa desse defeito básico na célula, ele tem uma série de manifestações clínicas que podem advir desse defeito genético. Então a pessoa pode ter todas as secreções do corpo ficam mais espessas, 

e aí ela fica com uma tosse crônica, ela pode ter infecções respiratórias repetidas. Ela pode ter outras alterações pulmonares que vão acontecendo ao longo dos anos, né, para ponto de ser algo que é um é um espectro, né, desde um leve até uma forma mais grave. Isso acontece em todas as secreções do corpo.

Raíssa: Apesar de ser mais associada ao pulmão, outras partes do corpo também são afetadas pela Fibrose Cística. Você pode citar alguns exemplos?

Luciana: As secreções pancreáticas também são afetadas, porque o pâncreas também produz um material de glândula exócrina. Então acaba que a pessoa pode, se ela tiver o páncreas afetado, ela pode evoluir com uma dificuldade de absorção dos nutrientes na alimentação dela. Ela pode desenvolver um baixo ganho de peso ou mesmo uma desnutrição e deficiência de vitaminas também, que são vitais para o organismo. A doença também afeta o intestino, pode afetar, ou seja, todos os lugares que produzem muco, secreção no corpo.

Então a gente entende que a fibrose cística, ela pode ter várias faces, várias facetas, né? Ela não é exatamente igual em todos os indivíduos.

O suor salgado é uma marca da fibrose cística, tem a ver com esse canal de cloro também e é o impedimento da entrada ou saída desse cloro nas células.

Pati: Como é feito o diagnóstico da doença?

Luciana: O ideal é que a gente consiga fazer a detecção ainda no bebezinho bem pequenininho. Quanto mais cedo ele for diagnosticado e mais cedo ele entrar no tratamento, no acompanhamento no centro de referência, a gente sabe pela literatura que melhor é o resultado, o prognóstico dele é melhor, sobrevida, qualidade de vida.

Mas uma coisa importante também é falar para as pessoas, que o teste do pezinho ele pode vir positivo e acontece isso em muitos bebês, que não tem fibrose cística, ele é só um alerta. É como se levantasse uma bandeirinha de alerta quando ele é positivo de falar assim: "Olha, que teste do pezinho acusou, que pode ter fibrose cística". Mas não necessariamente que a pessoa tem.

Atualmente a gente faz o tripsina imunorreativa, no teste do pezinho. Se ele alterar, em geral, acima de 70, e se a média não é acima de 70, o valor, a gente deve repetir esse teste do pezinho.

Essa outra repetição não pode passar de 30 dias de vida, né?

Se ele vier novamente alterado acima de 70, na maioria dos lugares, esse ponto de corte, aí a gente vai fazer o teste do suor. São testes complementares.

E aí o teste do suor, ele consiste na coleta do suor da pessoa e se tiver um nível aumentado de cloro, lembra? O canal de cloro é aquele que atrapalha a passagem do cloro. Então se o teste do suor vier com o nível de cloro aumentado, isso acusa que a pessoa pode ter um canal de cloro defeituoso e sim, ter fibrose cística.

Raíssa: A Luciana falou da importância do diagnóstico precoce e da realização do teste do pezinho, que salva vidas. Foi assim com o Pedro, filho do Cristiano.

Cristiano: É, em 2004 ele nasceu, nasceu e foi logo diagnosticado com Fibrose Cística. Foi diagnosticado pelo teste do pezinho e desde então a gente vive essa experiência assim, né? De é, conviver com uma doença rara, né? Crônica, desafiadora. É, mas dentro do possível Tá tudo bem. Tá tudo indo bem.

Pati: E como foi esse processo de adaptação da família, receber esse diagnóstico inesperado logo no teste do pezinho?

Cristiano: Na verdade, eu já era familiarizado com a Fibrose Cística. Eu me lembrava assim de uns anos antes uma colega ter tido um teste falso positivo inclusive, para a doença e da gente na época ter se mobilizado. Então, a doença é bem comum lá no Rio Grande do Sul, né? É o estado com maior prevalência da Fibrose Cística, então, não era estranho para mim a doença, mas é um susto a gente ter, né, na família da gente, porque a gente não tinha nenhum parente, nem na minha família, nem na família da minha esposa. 

Primeiro, a gente se adapta à própria ao próprio diagnóstico da Fibrose Cística, depois a gente vai a cada nova informação, sendo que se adaptar também a cada etapa, né, que a doença vai impondo para a gente. Então, quando tem uma colonização de uma bactéria nova lá no pulmão, a gente fica apreensivo de novo, parece que é, tudo tá começando de novo, assim, sabe? Não é um momento só em que a gente se assusta com ela, são várias às vezes, né? Que a gente vai tomando pequenos sustos, né?

Raíssa: Além do Pedro, você tem a Luíza, que não tem a condição. Como é viver essa realidade entre um filho raro e outro não raro?

Cristiano: A gente tem que admitir que às vezes a gente tem problemas com isso assim, né? Porque é muita atenção para o filho que precisa ali de atenção, né? A gente tá sempre tenso com o tratamento.

Por outro lado, a gente sempre eh fala isso assim, com a chegada da Luiza, a gente resgatou muito assim da normalidade assim, né? Então, eu acho que isso dá também todo um olhar diferente, um sopro assim de vida assim com a chegada dela, que foi muito importante até pro próprio Pedro assim, quando ela chega dá aquela alegria para casa e enfim, é muito bom. 

Pati: Luciana, a Fibrose Cística ainda não tem cura, mas tem tratamento. Como funciona o tratamento?

Luciana: O tratamento base padrão da fibrose cística é o tratamento das consequências do problema genético, né? A gente faz uma fluidificação do muco da pessoa, pensando que o muco é muito espesso, então, lavagem do nariz com soro, fluidificar o muco com alguns medicamentos que existem, né? Faz fisioterapia, fisioterapia é algo muito muito importante para fibrose cística, para pessoa com fibrose cística, então ele precisa limpar esse muco, tirar esse muco, fortalecer a musculatura respiratória para que ele consiga a respirar e retirar e ter uma tosse eficaz, né? Retirar esse muco todo e evita complicações. E quando ela tem infecções respiratórias, nós tratamos com antibióticos. E também a gente vai tratando outras consequências. Então, por exemplo, nós fazemos o tratamento da doença do pâncreas, a pessoa vai se alimentar, então ela precisa tomar enzimas do pâncreas, a maioria das pessoas, como eu disse, é um espectro, não é igual para todo mundo, mas a grande maioria precisa. Faz os tratamentos com as vitaminas também, que são muito importantes. A gente oferece muita água e muito sal para essas pessoas, e elas precisam ingerir água e sal à vontade, porque elas podem desidratar pela perda do sal no suor, né?

Raíssa: O gene que causa a fibrose cística tem mais de 2 mil mutações conhecidas e existem estudos muito promissores sobre a modulação de um específico, que é bem comum entre as pessoas diagnosticadas com fibrose cística. Explica pra gente o que é esse tratamento com moduladores da CFTR.

Luciana: Esses medicamentos estão sendo revolucionários na fibrose cística e é muito emocionante falar sobre eles, porque a gente tem visto não só na literatura, mas também na nossa prática do dia a dia com as crianças com fibrose cística, o quão bom são esses medicamentos, os efeitos realmente incríveis que eles têm provocado, promovido, nas pessoas com FC, porque esses medicamentos, ao contrário do tratamento padrão, esses medicamentos vão lá dentro da célula e corrigem o defeito do canal de cloro, da proteína. Eles vão como se, eu falo que é como se fosse marceneiro. Se a gente tem uma portinha da célula que tá abrindo de uma forma ruim ou não está abrindo, que é o canal do cloro, o marceneiro vai lá e conserta. Então, esses moduladores da CFTR, eles consertam a proteína e fazem a o canal do cloro se abrir. Então, a porta se abre e o cloro passa de um lado pro outro. E aí eles resolvem o problema base da fibrose cística. E com isso, todo restante vai melhorando, né?

Pati: Esses medicamentos já estão disponíveis no Brasil? E o mais importante: estão disponíveis no SUS?

Luciana: Tem dois aqui no Brasil liberados. Um é o Ivacaftor, que foi liberado há um pouco mais de tempo e agora, recentemente, há 1 ano, nós temos no SUS do Brasil o medicamento chamado terapia tripla, que é elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor. É uma combinação de três remédios que a gente chama de ETI, né? Esses três remédios juntos fazem com que o canal de cloro se corrija e se abra para que ele possa funcionar. E a gente têm tido resultados incríveis. No Brasil foi liberado a partir de 6 anos de vida em todos os pacientes que têm uma determinada mutação, que é a mais comum, é chamada F508del e ele abre o canal de cloro, corrige, e a pessoa tem tido, essas pessoas têm tido excelentes resultados, no sentido de, melhoram a função pulmonar, impressionante, de forma muito significativa, melhoram ao estado nutricional também.

Nós temos visto também pessoas que usam oxigênio contínuo, saírem da necessidade do oxigênio, saírem da necessidade de um transplante pulmonar. Então assim, resultados impressionantes que a gente tem visto inclusive no SUS, porque esse remédio é um medicamento que está aprovado e incluído no SUS, que nos deixou muito felizes.

A gente não tem estudos há muito longo prazo, porque é um medicamento que tem poucos anos de uso, mas a estimativa é que ele vai aumentar a sobrevida da pessoa com fibrose cística em até três ou quatro décadas a mais, né? Chegando muito perto a uma sobrevida da população em geral.

Raíssa: O Brasil tem cerca de 6 mil pessoas com fibrose cística, sendo que quase 4 mil delas seguem em acompanhamento constante. O tratamento inovador de CFTR pode ser válido para 60% desses pacientes. Mas a Luciana acredita que, no futuro, todos terão as mesmas chances de ter uma vida de qualidade.

Luciana: Tem uma fundação de fibrose cística, que é uma fundação, uma das maiores, né? Acho que a maior no mundo que estuda fibrose cística, eles falam que não vão deixar ninguém para trás. Eu gosto muito de falar isso para as pessoas, né? Para os pacientes, porque nenhum deles vai ser deixado para trás, para todos, eles vão encontrar uma alternativa de tratamento, sabe? Até um dia que a gente imagina que vai ter a cura mesmo, uma cura genética, né? Eu acho que o avanço tecnológico vai chegar nisso.

🎵Vinheta🎵

Pati: O VideBula é uma produção original da Radioagência Nacional, um serviço público de mídia da EBC, a Empresa Brasil de Comunicação. O podcast é idealizado e apresentado por mim, Patrícia Serrão.

Raíssa: E por mim, Raíssa Saraiva. A edição é de Bia Arcoverde, na operação em Brasília, Alberto Paris, e no áudio e sonoplastia no Rio, Toni Godoy.

Pati: Você pode ouvir episódios anteriores do VideBula e outras produções da Radioagência Nacional no nosso site, nos tocadores de áudio e com interpretação em Libras no Youtube.

Raíssa: Gostou do programa de hoje? Então faça a informação circular! Compartilhe esse conteúdo e faça chegar até quem precisa.

Pati: Aproveita e manda seu recado para [email protected]. 

Raíssa: Para mais informações, VideBula! Até o próximo episódio!

🎵 Vinheta de Encerramento