VideBula: Saiba como é a investigação de doenças raras pelo SUS

VideBula – Investigação de doenças raras no SUS

🎵Trilha🎵 

Pati: Oi pessoal! Eu sou a Patrícia Serrão.

Raíssa: E aqui quem fala é a Raíssa Saraiva.

Pati: Este é o VideBula, seu podcast sobre saúde, bem-estar e direitos das pessoas com deficiência e doenças raras.

Raíssa: Quando a gente investiga uma doença diferente, logo de cara as coisas podem ficar confusas, porque ficamos perdidos sobre os próximos passos. Por isso o nosso tema de hoje é tão essencial: você sabe como acessar o SUS em casos de suspeita ou diagnóstico de uma doença rara?

Pati: Esse é um tema muito importante pra mim. Eu tenho uma doença rara, de origem genética, ou seja, nasci assim, mas só fui diagnosticada com 30 anos de idade. Eu estou com quase 40 e ainda não consegui fazer exame genético. Meu diagnóstico foi apenas clínico, o que também é válido.

Raíssa: Em um episódio anterior, a gente conversou com a Roseli Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, sobre o que são doenças raras. Depois dessa conversa, sentimos que era indispensável também falar sobre como buscar diagnóstico e acompanhamento pelo SUS. Por isso, nesse episódio, o VideBula se aprofunda nesse tema.

Pati: E quem conversa com a gente é o pesquisador em saúde pública Zilton Vasconcelos, do Instituto Fernandes Figueira, da Fiocruz. Ele coordena um projeto nacional de investigação de doenças raras e explica como funciona o atendimento a esses casos no sistema público de saúde.

🎶Trilha de transição🎶

Zilton: Eu vou falar do ponto de vista da minha experiência já dentro do Fernandes Figueira. Então, eu sou pesquisador lá no Fernandes Figueira. Nós somos um dos centros de referência para atenção integral aos pacientes com doenças raras, né? E a gente recebe sim pacientes e também indicados por especialistas médicos. Então, se você tiver uma especialidade que consegue reconhecer em você potencialmente a suspeita de ser um doente raro, manda para o Fernandes Figueira, encaminha para o Fernandes Figueira, que seria um dos centros para poder fazer essa primeira triagem.

Esse encaminhamento é do SUS. A gente é SUS, a gente recebe esses encaminhamentos através do SISREG tá, que é o sistema de regulação da prefeitura, e a gente tem vagas abertas para isso no nosso departamento de genética.

Pati: E como conseguir esse encaminhamento?

Zilton: É muito mais simples você ir através do Sistema Único de Saúde para esse encaminhamento. Outra questão, que é também bastante interessante imaginar, é que a gente precisa conectar de fato os especialistas com esses centros de raros. Vou dar um exemplo muito prático que é o exemplo do meu projeto.

Raíssa: O Zilton é imunologista e lidera um projeto que começou no Rio de Janeiro e hoje tem alcance nacional. Funciona assim: os profissionais do SUS dos centros municipais de saúde ou clínicas da família encaminham a demanda de investigação do paciente para o projeto. 

Pati: Com a solução de atendimento confirmada, é feita a coleta de material genético do paciente, na unidade de saúde perto de casa. Daí então a amostra segue para análise da equipe.

Zilton: Esse é um projeto que nasceu no Rio de Janeiro, especificamente, a gente criou uma rede carioca para poder investigar esses casos de pacientes que fazem infecção de repetição, que faziam autoimunidade grave, e a gente começou então a fazer sequenciamento, exoma completo dos pacientes para tentar identificar a causa. A gente teve um sucesso grande, a gente aplicou então no DECIT (Departamento de Ciência e Tecnologia do SUS) para que a gente ampliasse as fronteiras desse diagnóstico e agora a gente conta com 16 centros de serviço de alergia e imunologia ao redor do Brasil, em todos os cantos do Brasil, a gente vem recebendo amostras para a gente sequenciar, analisar e devolver para o clínico de ponta.

Essa devolutiva, ela é conjunta de um geneticista, que participa do projeto, junto com o médico local que está atendendo aquele paciente, para a gente tentar chegar na causa que explique a doença daquele paciente.

Raíssa: Mesmo com os avanços, ainda existe um caminho a ser trilhado. E um caminho bem longo.

Zilton: São inúmeros desafios. A gente precisa otimizar esse processo, a gente precisa facilitar o acesso, a gente precisa ter analistas desse sequenciamento, não é uma tarefa simples. A gente precisa formar pessoas, a gente precisa formar profissionais de saúde para identificar esses pacientes cada vez mais rapidamente para que a gente possa fazer essa devolutiva a tempo e a hora. Algumas patologias são emergências médicas e precisam ser tratadas no melhor momento.

Pati: Esse projeto também pensa no futuro e na importância do diagnóstico precoce. 

Zilton: A gente tem muitos planos e, um dos desafios que é muito grande, é que a gente atende, no Fernandes Figueira, crianças. Essas crianças vão crescer e potencialmente elas poderão ter outras alterações genéticas que possam comprometer a sua vida no futuro, doenças cardiológicas, câncer. Será que a gente consegue que esses dados que foram gerados no momento que ela é criança, que eles estejam armazenados de forma segura, né, que não vazem, né, no nosso mundo digital digital de hoje, para que ela possa entregar esse dado para o próximo profissional do SUS para interpretar, analisar e aí dar a melhor condução, a condução da clínica daquele paciente, são um dos desafios que a gente tenta sanar e que a gente vem discutindo como fazer isso na realidade do SUS.

Raíssa: Uma coisa que acontece com muita frequência entre as pessoas que estão investigando doenças raras é a gente chegar com uma suspeita, um diagnóstico, e o profissional de saúde nem saber do que se trata. O que fazer nessa hora?

Zilton: “A gente tem aqui uma tarefa que é muito árdua, que é de formação, divulgação, é, a gente tem cursos, por exemplo, a gente tá agora numa proposta dentro da Fiocruz de um curso que visa um pouco esse aspecto, né? Como é que a gente forma o profissional da ponta? Como é que a gente consegue, por exemplo, pensando na minha realidade de crianças, como é que a gente consegue formar o pediatra? Ou informar o pediatra a respeito dessas doenças para que ele consiga ter os sinais de alerta que levantem a suspeita e que a partir dali ele consiga encaminhar da melhor forma possível esses pacientes, essas pessoas para serem atendidas dentro da rede do SUS. Eu entendo que os especialistas em doenças raras estarão concentrados no Centro de Raras. Eu acho que essa lógica é uma lógica que faz sentido, mas como é que ela conversa com a unidade básica de saúde, como é que a gente forma e informa esses profissionais que estão na ponta? É o grande desafio.

🎵 🎶Trilha de transição🎶

Pati: Esse foi o VideBula! 

Raíssa: Produção original da Radioagência Nacional, um serviço público de mídia da EBC, a Empresa Brasil de Comunicação.

Pati:  O podcast é idealizado e apresentado por mim, Patrícia Serrão, e por Raíssa Saraiva, com edição de Bia Arcoverde.

Raíssa: Na operação em Brasília, Lúcia Safatle, e no áudio e sonoplastia no Rio, Toni Godoy. 

Pati: Gostou do episódio? Mande seus comentários e dúvidas para [email protected] vou adorar ouvir vocês! Aproveita e divulga o podcast para os amigos! Vamos fazer a informação circular!

Raíssa: Você pode ouvir episódios anteriores do VideBula e outros podcasts e séries da Radioagência Nacional no nosso site, nos tocadores de áudio e com interpretação em Libras no Youtube.

Pati: Para mais informações, VideBula! Até o próximo episódio!

🎵 Vinheta de encerramento🎵