Sousa/PB - 
28/02/2026 às 07:01
O dia mais raro do calendário, 29 de fevereiro, também é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo quando o ano não é bissexto, como em 2026, a mobilização continua sendo marcada no último dia de fevereiro.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes — pouco mais de 1 em cada 2 mil. O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas no mundo.
Os diagnósticos costumam ser demorados e exigem atenção especializada. A maior parte das doenças tem origem genética e muitas não têm cura. Mas o tratamento adequado pode melhorar, e muito, a qualidade de vida.
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. A política prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do acesso ao diagnóstico.
Uma das estratégias para acelerar esse processo é o investimento em sequenciamento genético. É o caso do projeto Genomas Raros, iniciativa que nasceu em 2019, apoiada pelo Einstein Hospital Israelita em parceria com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS).
O projeto recebe exclusivamente pacientes do SUS, que precisam ser avaliados por médicos da rede pública e encaminhados formalmente. Após a indicação, é realizado o sequenciamento genético, exame de alta complexidade que nem sempre está disponível na rotina assistencial.
Cerca de 10 mil pessoas já fizeram o sequenciamento molecular pelo projeto. Muitas confirmando ou descobrindo diagnósticos que poderiam levar anos sem o uso da tecnologia. A gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, Tatiana Almeida, conta que um dos objetivos do projeto é testar a viabilidade desses testes, que têm custo elevado, dentro da realidade do SUS.
"Nosso objetivo é diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas ali na mão. O outro cenário é ‘olha, eu já sei o diagnóstico clinicamente’, mas eu preciso conhecer a variação molecular para aconselhar a família ou mesmo para lançar mão de terapias gênicas. E isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos. Então, em vez de mandar a pessoa para ressonância, fazer um monte de exames de sangue, a gente reduz esse tempo, esse uso de outros recursos diagnósticos, e a gente consegue ter esse diagnóstico antes. Se a gente conseguir pegar no começo mesmo, deu a primeira hipótese já vamos fazer o sequenciamento, a gente talvez consiga ter uma custo-efetividade maior."
O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, reforça que, além da estratégia de diagnóstico, o sequenciamento ajuda a entender a realidade das doenças raras no Brasil.
"Porque a nossa população, ela é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem ali uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas somos um povo. Então, no momento que a gente investiga a relação do processo saúde-doença e investiga o nosso DNA, aquilo tá dando autonomia ou trazendo inovações ou descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo, né? Quando a gente pega, por exemplo, bancos de dados genéticos de iniciativas já consolidadas fora do Brasil, populações do norte europeu ou da América do Norte, a gente não tá representado do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso que é muito necessário a gente ter as nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético."
No Dia Mundial das Doenças Raras, especialistas reforçam que ampliar o acesso ao diagnóstico é um dos principais caminhos para garantir cuidado adequado e reduzir a longa espera enfrentada por milhares de famílias.
* Com produção de Patrícia Serrão.
Doenças raras e direitos das pessoas com deficiência (PcDs) são os temas de dois podcasts originais produzidos pela Radioagência Nacional, veículo da EBC.
Lançado em 2023, o podcast Histórias Raras narra a jornada de descoberta, os desafios diários, a luta por visibilidade e as políticas públicas voltadas para pessoas que convivem com doenças raras.
Dois anos depois, em 2025, a Radioagência Nacional lançou o VideBula, podcast com foco em saúde e direitos, que tem como base a conversa com especialistas em formato descontraído e, principalmente, acessível. A nova temporada do VideBula estreia em abril, com uma edição especial sobre o Imposto de Renda.
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